22 - 03 -16

Une grande étude internationale des gènes, qui prédisposent les gens aux troubles du spectre de l’autisme, suggère que les mêmes variantes de gènes sont présentes dans une grande partie de la population. Ces gènes contribuent à certains traits comportementaux et de développement qui sont moins sévères que l’autisme clinique. Selon les chercheurs, il n’y a pas de frontière claire sur le spectre autistique, mais c’est plutôt un continuum de facteurs génétiques complexes qui affectent notre comportement. Mais pour un petit pourcentage de la communauté qui a plus de variantes de gènes que d’autres, cela va se traduire par des traits comportementaux et de développement qui seront diagnostiqués comme l’autisme clinique.

18 -12 -16

Cet article ne plaira pas à tous car on parle de 'soigner' certains sympômes de l'autisme et je sais que certains sont opposés à cela. Pour autant, l'autisme peut tout de même générer un certain nombre de troubles pas évident à gérer, ne serait ce que l'anxiété (dont ils parlent ici) et si on peut améliorer cela, je trouvé que c'est intéressant de s'y pencher. (Weirda)

24 - 09 - 15

"L’amélioration de notre compréhension de ce qui provoque des troubles du spectre autistique (TSA) peut conduire non seulement à de meilleurs médicaments pour les traiter, mais à des méthodes plus précises de diagnostic. Bien que des progrès aient été réalisés, il apparait qu’il n’y a pas de biomarqueurs fiables pour les TSA, malgré des recherches antérieures impliquant des centaines de gènes. Mais maintenant, une équipe de scientifiques a mis le doigt sur des défauts sur une voie de signalisation particulière qui peut être responsable de troubles cognitifs associés à la condition."

5 - 10 - 14

Un  document de 2006, qui reste néanmoins d'actualité, synthétisant les résultats de l'étude PARIS (Paris Autism Research International Sibpair study). Cette étude est "une collaboration internationale dont l'objectif est l'identification des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme".

Dans ce document, on peut retrouver les noms de certains gènes impliqués dans l'autisme, connaitre les autres maladies génétiques souvent liées à l'autisme etc. 

Sciences et avenir - le 25 - 08 - 2014

Selon les travaux d'une équipe de neuroscientifique du centre médical de l'université de Columbia, l'autisme serait lié à un excèse de synapses dans le cerveau.

"Les synapses sont les points de jonction par lesquels les neurones communiquent entre eux. Ce sont elles qui permettent le transfert d'information dans le cerveau. Chez les autistes, c'est donc un excès d'information circulant dans le cerveau qui serait à l'origine des symptômes typiques comme l'hypersensibilité par exemple."

Perspective de soins:

"De nouvelles stratégies thérapeutiques pourraient être envisagées sur la base de cette découverte. En effet, les chercheurs sont parvenus à faire disparaître les symptômes chez des souris génétiquement modifiées pour simuler l'autisme. En utilisant ils ont rétabli le mécanisme "d'élagage des synapses"."

Recherche Université de Montréal- A partir d'une étude de L. Mottron - août 2014

"L'équipe de chercheurs chevronnés a élaboré un modèle dit déclencheur- seuil - cible dans lequel l'autisme résulte d'une réaction du cerveau à un facteur génétique selon les principes de la plasticité cérébrale, la capacité du cerveau à s'adapter et se remodeler. L'élément déclencheur consisterait en une mutation génétique (il en existerait des centaines différentes) qui, combinée à un seuil de plasticité cérébrale génétiquement abaissé, déclencherait une réaction plastique ciblant certaines fonctions, essentiellement non-sociales. Selon la combinaison de ces trois facteurs déclencheur, seuil et cible, on observerait  de l'autisme ou de la déficience intellectuelle avec ou sans autisme."

Article techno-science.net - août 2014

"En utilisant des méthodes diverses, des neuroscientifiques du RIKEN Brain Science Institute rapportent que les défauts dans les protéines de liaison des acides gras (FABP) peuvent aider à expliquer la pathologie dans certains cas de schizophrénie et de troubles du spectre autistique."

"La schizophrénie et les TSA sont causées par de nombreux facteurs et le traitement conventionnel ne fonctionne pas bien sur tous les patients. Ces résultats suggèrent que les FABP peuvent définir un mécanisme pour ces troubles affectant sélectivement les systèmes de transport de lipides qui peuvent compléter d'autres facteurs étiologiques. "L'identification des mutations FABP chez les humains peut nous aider à adopter une approche de traitement personnalisé," a déclaré le Dr Yoshikawa. "Nous espérons que notre constatation conduira à la mise au point de thérapies sur mesure, fournir aux patients des molécules qui complètent les lacunes causées par leur mutation particulière."

Mars 2014 - Kreiser NL

Un article qui ne peut être lu en entier  sans être acheté (début disponible en anglais en cliquant sur "look inside" sur la page en lien), dont je traduis simplement l'abstract ici:

"Il y a une prédominance de diagnostic d'autisme chez les garçons. Pour expliquer la différence d'occurence entre garçons et filles, des modèles biogénétiques ont été proposés et étudiés, excluant souvent de possibles facteurs sociaux et culturels qui pourraient influencer la différence de taux de diagnostics selon le genre. Dans cet article théorique, nous prenons en considération les influences socioculturelles pouvant contribuer à l'expression différente des TSA chez les filles et qui expliquent partiellement la sous-identification des TSA chez les filles. Basé sur notre synthèse de la littérature existante, nous suggérons que les TSA pourraient être sous-identifiés chez les filles qui ne présenteraient pas de déficience intellectuelle associée, en raison d'une différence possiblement significative des manifestations des symptômes selon le genre ( comme des intérêts restreints et stéréotypés moins étranges chez les filles, une internalisation des problèmes élevée chez les filles) et de l'inégalité de genre dans la recherche sur les TSA qui contribue probablement à biaiser les outils d'évaluations et les pratiques diagnostiques. Nous donnons des recommandations pour les directions de recherches futures sur les différences filles/garçons dans les TSA et nous suggérons des pistes pour donner lieu à de meilleures pratiques et une meilleure politique générale pour l'évaluation des filles avec TSA."

Un blog regorgeant d'informations sur les recherches scientifiques au sujet de l'autisme: à visiter régulièrement!

11- 06 - 2014 dans Sciences et Avenir

"Autism Speaks, la plus importante fondation américaine de soutien à la recherche sur l’autisme, a annoncé mardi 10 juin entrer en partenariat avec Google afin de développer la plus grande base de données sur la génomique des personnes atteintes de troubles du spectre autistique.

Le géant du web va ainsi mettre à disposition sa plate-forme de cloud pour centraliser l'ensemble des données génétiques collectées auprès des personnes autistes et de leur famille. L'objectif est de créer la plus importante base de données au monde où seront centralisées toutes les informations génétiques concernant ces troubles du développement."

25 - 05 - 2014 dans Association Canadienne des Neurosciences

Peut-être des progrès dans le diagnostic de l'autisme et dans sa détection précoce...

"Une équipe de chercheurs de Toronto a identifié une formule pour diagnostiquer les trouble du spectre autistique (TSA ) à un plus jeune âge. Ceci permettra aux patients de recevoir des traitements plus tôt, et aidera au développement de tests génétiques diagnotics plus avancés.

Publiée récemment dans Nature Genetics, l’étude déchiffre le code de l’autisme par la création d’une «formule génétique » qui aidera les cliniciens à identifier les mutations génétiques qui ont la probabilité la plus élevée et la plus basse de provoquer les TSA. ..."

Article traduit par l'association canadienne des neurosciences.

22 - 05 - 2014 dans SFARI

"Certaines aires neuronales qui caractérisent les filles autistes peuvent être liées à la capacité qu'elles ont de compenser leur difficultés."

Texte traduit de l'Anglais par Nadine GIBAUD à partir de l'article original de Jessica Wright, intitulé "Distinct differences mark male, female autism brains", et publié sur le site SFARI ici

20 - 05 - 2014 dans Huffington Post

"C'est un débat récurrent. Faut-il oui ou non faire vacciner ses enfants? Dans ce débat qui ne cesse de prendre de l'ampleur, l'un des arguments clé des opposants aux vaccins vient d'être clairement contredit par une nouvelle étude.

Dans le camp des opposants qui contestent la nécessité de la vaccination, le lien entre l'autisme et le vaccin contre la rougeole, un lien rejeté par la grande majorité du monde scientifique fait partie des arguments massue. Des chercheurs australiens ont voulu mettre un point final à cette controverse."

Sur le sujet, voir aussi l'article de charlatans.infos 

"Il existe maintenant un certain nombre d'études épidémiologiques et écologiques qui ont toutes démontré qu'il n'y avait aucune corrélation entre le thimésoral et l'autisme (Parker 2004 & Doja 2006). J'ai déjà mentionné que le consensus tenait pour vrai qu'il n'y avait pas de véritable épidémie d'autisme, mais seulement un artefact dû à des diagnostics meilleurs et plus nombreux."

16 - 05 - 2014 dans Sciences et Avenir

D'ou vient l'hypersensibilité sensorielle des autistes? Un court article de science et avenir sur une recherche de faible envergure mais néanmoins intéressante:

" Des régions cérébrales trop sollicitées :

Les travaux présentés à la conférence annuelle de l'INSAR a pu constater grâce à des examens IRM que certaines régions cérébrales d'enfants atteints d'autisme réagissent de manière excessive aux stimulus sensoriels, comme le contact d'un pull-over ou des sons un peu forts.

Une observation qui expliquerait que les examens auditif et/ou sensoriel classiques ne révèlent pas d'anomalie dans les systèmes auditifs et visuels."

27 - 03 -14 dans AFP

Une étude a montré une "désorganisation de l'architecture cérébrale" chez des enfants autistes comparés à l'organisation cérébrale sur un groupe d'enfants témoins (analyse post-mortem de tissus cérébraux de 11 enfants autistes et 11 enfants témoins). Cette dernière reste à être validée par d'autres recherches mais si elle se vérifie, cela accréditera la thèse que l'autisme est un processus qui se définit bien avant la naissance et qu'une intervention précoce est préconisée.

06 - 03 - 2014 dans Techno-Sciences

Une étude américaine a démontré que les cerveaux des personnes avec autisme généraient davantage d'informations que les cerveaux de personnes non autistes. Cette hyper-intensité/surexcitation interne pourrait donner une part d'explication au repli sur soi des personnes avec autisme.

L'intérêt particulier de cette étude, au-delà de l'autisme, c'est qu'elle permet d'établir un lien entre production d'informations dans le cerveau et caractéristiques cognitives et/ou psychologiques.

octobre 2012

L’équipe de Myriam Soussana a monté une étude pilote qui avait pour objectif de :

• caractériser les troubles anxieux dans les TED-SDI,

• comparer les caractéristiques cliniques et socio-familiales d’adolescents TED-SDI avec et sans troubles anxieux,

• comparer ces caractéristiques à un groupe d’adolescents anxieux sans TED."